Quanto si è realizzato al Gaslini nella giornata di sabato 19 ottobre ha davvero dell’eccezionale malgrado il pressoché totale disinteresse dei mass media nostrani. Molte persone in grave difficoltà hanno potuto trascorrere una giornata all’insegna del sollievo ed in certi momenti persino dell’allegria. L’associazione Famiglie Lesh-Nyhan Desease (L.N.D.) ha organizzato presso il nosocomio, così importante per la nostra città e non solo, un incontro-studio (definito: “open day”) durante il quale molte famiglie che hanno ragazzi affetti dalla terribile e rarissima sindrome di Lesh-Nyhan (dal nome dei due scopritori americani) hanno potuto avere a disposizione specialisti di molte discipline tutti per loro, ed anche momenti conviviali e di divertimento. Nel novero delle malattie rare, che sono migliaia ciascuna con pochi malati, la sindrome di Lesh-Nyhan è una delle più terribili perché implica autolesionismo, gravi problemi nefrologici, spasticità ed altro. Da circa dieci anni questi ammalati possono però contare su un faro che crea luce per chi è nella disperazione e stimola la ricerca scientifica: la famiglia Cargiolli, Franco e Paola con i loro tre figli, adottò circa trent’anni fa Michele, affetto da L.N.D., e da allora è iniziata una storia d’amore che ha dell’incredibile. Non solo Franco e Paola hanno assistito e fatto curare Michele in ogni modo possibile ed oltre l’immaginabile, ma sono anche riusciti a dare speranza alle altre famiglie che avendo messo al mondo un bimbo (a volte due!) così gravemente malato si trovavano nella più cupa solitudine essendo la medicina pressoché impotente di fronte a tale complessità clinica. Tramite internet ed attivando una serie impressionante di contatti e volontariato, l’associazione “Famiglie L.N.D.” ha iniziato a raccogliere fondi per la ricerca mirata proprio su questa malattia, a sostenere giovani ricercatori, organizzando incontri di studio e di confronto, sino a giornate come quella del 19 ottobre scorso. I malati e le loro famiglie hanno potuto per un intero giorno, in un ospedale di eccellenza come il Gaslini, ricevere visite multidisciplinari da vari specialisti, svolgere confronti ed esami clinici, il tutto in un clima straordinariamente carico di umanità. Famiglie e malati sono poi tornati alle proprie sedi in Italia portando nella mente e soprattutto nel cuore un calore che ben difficilmente possono ricevere nella normalità di vita, così densa di problematiche terribili da affrontare. Ora tutti sanno che esiste una luce per loro, anche se la strada per sconfiggere la sindrome di Lesh-Nyhan è ancora lunghissima, ma è noto come non esista peggior problema del sentirsi soli quando si sta malissimo o si ha un figlio così sofferente. L’associazione Famiglie L.N.D. ha compiuto questo piccolo miracolo il 19 ottobre, dare un po’ di speranza ed una giornata di luce e di vita a chi da molto tempo nemmeno immaginava più quale potesse essere una vita leggermente migliore. Tutto questo accade perché in Via Giovanetti c’è questa famiglia che non batte la grancassa per sentirsi dire bravo, ma lavora giorno e notte per assistere Michele e per portare sollievo a chi soffre incredibilmente e si sente spesso dire “non so che cosa fare…” dalla medicina. La ricerca scientifica si sta muovendo, il Gaslini segue questi casi con moltissimo impegno e questo è un enorme miracolo considerando che non esistono interessi economici a dare impulso, ma solo caparbietà, cuore ed una forza di volontà che non esitiamo a definire eroica.
Pietro Pero